遗传性疾病是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病。科学和社会的进步，医疗卫生水平的提高，使急性感染性疾病得到了有效的控制，人类的疾病谱发生了很大的改变，遗传病所占的地位越来越重要。遗传病种类繁多，涉及全身各个系统，分散在临床各专业，导致畸形、代谢异常、神经肌肉功能障碍，病死率和残疾率均较高。由于多数疾病无有效治疗方法，存活患儿常伴有智力低下和体格残疾，因此疾病的预防极为重要。
唐氏综合征（俗称21-三体综合征又称先天愚型或down's综合征），属于常染色体畸变中最常见的一种，占小儿染色体病的70%～80%，在活产婴儿中发病率为1/（600～800），男多于女。临床主要特征是智力低下、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。母亲年龄越大，发生率越高。
【病因和发病机制】
1.病因 本病的发生与遗传因素（染色体异常的父母可将畸变的染色体遗传给下一代）、母亲妊娠时的年龄过大、妊娠时使用化学药物、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关。
2.发病机制 本病的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
【临床表现】
1.智力低下 绝大多数患儿都有不同程度的智能低下，且随年龄增长日益明显，30岁以后常出现老年性痴呆。嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。
2.特殊面容 出生时即有明显的特殊面容（见附录2图5-1），患儿表情呆滞。眼距宽，眼裂小，双眼外眦上斜，内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且闭合延迟；颈短而宽；有的患儿可有唇裂、腭裂。
3.手皮纹特征 掌纹只有一条，呈通贯手，atd角＞58°，我国正常人atd角为40°（见附录2图5-2）。小指只有一条指褶纹，无名指及小指挠箕增多，示指尺箕增多，足
趾胫侧弓形纹，草鞋足。
4.生长发育迟缓 患儿出生时身长和体重均较正常婴儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，四肢短，骨龄落后，出牙延迟且顺序异常；韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽且向内弯曲。
5.伴发畸形50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群。
6.免疫功能低下 易患各种感染性疾病，尤以呼吸道感染常见。
【辅助检查】
1.细胞遗传学检查 根据染色体核型分析，可分为以下三种类型：
（1）标准型 占全部患儿的95%，体细胞染色体总数为47条，核型为47，xx（或xy），+21，有一条额外的21号染色体。此型发生率随母亲年龄增大而增高。
（2）易位型 占2.5%～5%，染色体总数为46条，其中一条是易位染色体。常见为d/g易位，即d组14号染色体与g组21号染色体发生着丝粒融合，核型为46，xx（xy），-14，+t（14q21q）；另一种为g/g易位，即g组中的两条21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，xx（xy），-21，+t（21q21q）。
（3）嵌合体型 占2%～4%。患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，形成嵌合体，其核型为46，xx（xy）/47，xx（xy）+21。临床表现随异常细胞比例的增大而加重。
2.血生化检查 病人红细胞内过氧化物岐化酶（sod-1）活性增高，白细胞中碱性磷酸酶活性增高；血中丙种球蛋白含量降低。
【诊断】
典型病例根据特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、手皮纹特点等不难作出临床诊断，但应作染色体核型分析以确诊。新生儿或症状不典型者更需进行核型分析以明确诊断。
【鉴别诊断】
本病应注意与先天性甲状腺功能减低症相鉴别（参见本章第三节先天性甲状腺功能减低症）。
【遗传咨询】
标准型唐氏综合征的再发风险为1%，孕母年龄愈大，风险率愈高。少数有生育能力的女性病人，其子代发病概率为50%。在易位型中，再发风险为4%～10%；但若母亲为21/21易位携带者，其子代发病风险率为100%。
【治疗】
本病目前尚无有效治疗方法，主要是采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心的教育。
1.加强训练和护理 制订训练计划，通过训练促进患儿智力和动作发育，使其生活能自理，并掌握简单的工作技能。细心护理，包括患儿日常生活的穿衣吃饭，保护安全，耐心教养。
2.预防感染 注意环境和个人卫生，保持口、鼻和皮肤清洁，避免与感染者接触，尤其预防肺炎的发生。
3.其他 伴有其他畸形者，可考虑手术矫治。给予对智能发育和体能改善有辅助治疗作用的药物，如维生素b6、γ-氨酪酸、叶酸、谷氨酸等治疗。
【预防】
避免高龄妊娠，加强妊娠期防护，避免孕妇接触致畸和诱变物质。注意婚前检查和生育指导，接受遗传咨询。对高危孕妇做相应的产前检查，证实胎儿为唐氏综合征者应终止妊娠。