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先天性心脏病（congenital heart disease, chd）是心脏及大血管在胚胎早期发育异常或发育障碍所致的心血管畸形。先天性心脏病是儿童最常见的心脏病，其发病率约占存活婴儿的0.4%～0.8%，其中室间隔缺损最多（占所有先天性心脏病的25%～30%），其次为动脉导管未闭、房间隔缺损和法洛四联症等。未经治疗者约1/3可在生后1个月内因病情严重和复杂畸形而死亡。近年先天性心脏病的诊治取得很大进展。超声心动图、螺旋ct、磁共振等影像技术为先天性心脏病的诊断提供了无创、方便、精确的技术手段，心导管术和选择性心血管造影术使心血管畸形的诊断更加完善，心脏介入治疗的发展为先天性心脏病的治疗开辟了崭新的途径，目前先天性心脏病的预后已大为改观。
【病因】
1.遗传因素 目前研究发现，由单基因和染色体异常导致的各类先天性心脏病约占总数的15%，室间隔缺损、房间隔缺损和动脉干畸形与第21号染色体长臂某些区带的过度复制和缺失有关，约40%的唐氏综合征患儿合并有心血管畸形，且以室间隔缺损和房间隔缺损最多见。
2.环境因素 绝大多数先天性心脏病患儿的病因可能涉及多种因素，其中主要为宫内感染，特别是其母妊娠早期患病毒感染（如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等）；其次如其母妊娠早期接触放射线、酗酒、吸烟、缺乏叶酸、服用药物（如抗癌药、抗癫痫药等）、患代谢性疾病（如糖尿病、甲状腺功能亢进症等）等均可能与本病的发生有关。
【分类】
先天性心脏病的种类很多，分类方法各异，多数学者根据左、右两侧及大血管之间有无血液分流，将其分为三大类。
1.左向右分流型（潜伏发绀型）该型患儿的左心室、右心室或主动脉、肺动脉之间存在异常通道，如室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭。一般情况下，由于体循环压力高于肺循环，左心室压力高于右心室，血液从左向右分流，患儿不出现发绀；当患儿剧哭、屏气或任何病理情况致使肺动脉或右心室压力超过左心室压力时，血液自右向左分流，出现暂时性发绀。
2.右向左分流型（发绀型）该型（如法洛四联症）患儿的右心室或肺动脉压力异常增高并超过左心室，使血流通过异常通道，从右向左分流，使大量静脉血进入体循环，导致持续性发绀。
3.无分流型（无发绀型）该型患儿左右两侧或主动脉与肺动脉之间无异常通路和分流，如肺动脉狭窄和主动脉缩窄等。
【诊断】
对先天性心脏病的正确诊断必须将病史、症状、体征及辅助检查经过精密的综合和分析，才能得到正确的结论。尽管在先天性心脏病的诊断中有多种辅助检查手段，但是病史和体格检查仍具有不容忽视的价值。仔细的病史询问和体格检查，可以对儿童常见先天性心脏病作出大致的判断，缩小鉴别诊断的范围，使进一步的影像学检查更具针对性。
1.病史 心脏杂音、发绀及心功能不全是先天性心脏病患儿最常见的就诊原因，其出现时间及演变过程对疾病的诊断、治疗决策、预后判断有重要意义。新生儿和小婴儿如有以下表现应考虑先天性心脏病的可能：1出生后持续存在呼吸功能不良、心功能不全的症状；2持续发绀、反复出现肺炎或神志不清；3喂养困难、体重不增、易激惹等。婴幼儿的心功能不全以呼吸浅促、喂养困难、易出汗更突出。有发绀者应注意询问有无蹲踞现象、缺氧发作。病史询问中，还需注意其母妊娠早期有无病毒感染、放射线及动物接触、有害药物应用、酗酒、吸烟、服用药物、代谢性疾病或严重慢性疾病等病史，有无家族遗传病史。
2.体格检查
（1）全身检查 检查患儿的精神状态、体位和呼吸频率，注意有无特殊面容，口唇、鼻尖、指（趾）端等毛细血管丰富部位有无发绀，有无颈动脉搏动、肝颈静脉回流征，肝脾大小、质地及有无触痛，下肢有无水肿，有无杵状指（趾）。评价患儿生长发育的水平。
（2）心脏检查 1视诊，心前区有无隆起，心尖搏动的位置、强弱及范围。心前区隆起提示心脏扩大，但应注意与佝偻病引起的鸡胸相鉴别。正常2岁以下儿童的心尖搏动可达第4肋间左侧锁骨中线外1cm，5～6岁时位于第5肋间左侧锁骨中线上。正常儿童其心尖搏动范围不超过2～3cm2，若心尖搏动强烈、范围扩大提示心室肥大。左心室肥大时，心尖搏动最强点向左下偏移；右心室肥大时，心尖搏动弥散，有时扩散至剑突下。心尖搏动减弱见于心包积液和心肌收缩力减弱。右位心的心尖搏动则见于右侧。消瘦者心尖搏动易见，而肥胖者相反。2触诊，进一步确定心尖搏动的位置、强弱及范围，心前区有无抬举性搏动感及震颤。左第5～6肋间锁骨中线外的抬举感为左心室肥大的佐证，胸骨左缘第3～4肋间和剑突下的抬举感提示右心室肥大。震颤的位置有助于判断杂音的来源。3叩诊，可粗略估计心脏的位置及大小。4听诊，注意心率的快慢、节律是否整齐，第一、第二心音的强弱（亢进、减弱、消失），有无分裂，特别是肺动脉瓣区第二心音（p2）的改变意义更大。p2亢进提示肺动脉高压，减弱则支持肺动脉狭窄的诊断，p2固定性分裂是房间隔缺损的独特体征。杂音对鉴别先天性心脏病的类型有重要意义，需注意其位置、性质、响度、时相及传导方向。
（3）周围血管征 比较四肢脉搏及血压，如脉压增大，伴有毛细血管搏动和股动脉枪击音，提示动脉导管未闭或主动脉瓣关闭不全；而股动脉搏动减弱或消失，下肢血压低于上肢，提示主动脉缩窄。
3.辅助检查
（1）x线检查 包括透视和摄片，透视可动态地观察心脏和大血管的搏动、位置、形态以及肺血管的粗细、分布，但不能观察细微病变和永久保存，摄片可弥补这一缺点。常规拍摄正位片，必要时辅以心脏三位片。分析心脏病x线平片时应注意以下四点：1测量心胸比值，年长儿应小于50%，婴幼儿小于55%，呼气相及卧位时心胸比值增大；2肺血管阴影明显增多（充血）提示肺血流量增多，如左向右分流型先天性心脏病；肺血管阴影减少（缺血）提示肺血流减少。此外尚需注意有无侧支循环形成；3心脏的形态、位置及各房室大小有无改变，血管有无异位，肺动脉段有无突出或凹陷，主动脉结有无增大或缩小；4确定有无内脏异位症，注意肝、胃泡及横膈的位置，必要时可摄增高电压（100～140kv）的高电压胸片，观察支气管的形态。
（2）心电图检查 对心室肥厚、心房扩大、心肌病变、右位心的诊断有重要参考价值，特别是对各种心律失常，心电图是确诊的手段。在分析儿童心电图时应注意年龄的影响：1心率改变：年龄越小，心率愈快，各间期及各波时限较短，正常值与成人不同；2房室大小：随着儿童生长发育，左心室逐渐占优势，右心室电压逐渐降低，最后与成人相同，即v1示rs型，v5、6呈qrs型。
（3）超声心动图检查 是一种无创性检查技术，不仅可以提供详细的心脏解剖结构信息，还能提供心脏功能及部分血流动力学信息，为先天性心脏病重要的诊断技术之一。1m型超声心动图：能显示心脏各层结构，特别是瓣膜的活动，常用于测量心腔、血管内径，结合同步记录的心电图和心音图可计算多种心功能指标（如射血分数）；2二维超声心动图：可实时显示心脏和大血管的解剖结构，大血管与心腔的连接关系，房室瓣及动脉半月瓣的活动情况；3多普勒超声：有脉冲波多普勒、连续波多普勒及彩色多普勒血流显像三种，用于检测血流方向及速度，评估瓣膜、血管的狭窄程度，估算分流量及肺动脉压力，评价心功能等。其中，彩色多普勒超声对先天性心脏病的诊断更为准确；4三维超声心动图：实现了先天性心脏病三维空间的解剖显示和诊断。近年来，在部分先天性心脏病的诊断中，已取代心导管和心血管造影检查。
（4）心导管检查 是进一步明确先天性心脏病的诊断和决定手术前的一项重要检查方法之一，根据检查部位不同分为右心导管、左心导管检查两种。右心导管检查系经皮穿刺股静脉，插入不透x线的导管，经下腔静脉、右心房、右心室至肺动脉；左心导管检查是经皮穿刺股动脉，导管经降主动脉逆行至左心室。检查时可探查异常通道，测定不同部位心腔、大血管压力及血氧饱和度，计算心排血量、分流量及血管阻力。通过肺小动脉楔入压测定，可以评价肺动脉高压患儿的肺血管床状态。连续压力测定可评价瓣膜及血管狭窄的部位、类型、程度。主要适应证包括：1复杂型先天性心脏病手术前进行解剖结构和分流量的评价；2评价肺血管的阻力及其对氧气或血管扩张剂的反应；3介入性心导管术、电生理检查、心内膜**组织检查、经导管消融术等；4复杂型先天性心脏病外科修补术或姑息术后随访。
（5）心血管造影检查 在心导管检查时，根据诊断需要将导管顶端送到选择的心腔或大血管，并根据观察不同部位病损的要求，采用轴向造影，以显示心腔及血管的结构、血流方向、心室收缩及舒张活动的动态变化，可显著提高确诊率，尤其对复杂性先天性心脏病及血管畸形，心血管造影是主要检查手段。随着数字减影造影技术的发展及新一代造影剂的出现，降低了心血管造影对人体的伤害，使诊断更精确。
（6）放射性核素心血管造影检查 常用的放射性核素为锝（99mtc）酸盐。静脉注射后，应用γ闪烁照相机将放射性核素释放的γ射线转换为电脉冲，所有数据由计算机记录和存储后，进行图像重组及分析。常用的心脏造影有初次循环心脏造影及平衡心脏血池造影。主要用于左向右分流型先天性心脏病及心功能检查。
（7）磁共振成像 具有无电离辐射损伤、多剖面成像能力、提供血流及容量信息、进行心功能检测等特点，有多种技术选择，包括自旋回波技术、电影mri、磁共振血管造影及磁共振三维成像技术等。常用于诊断主动脉弓等血管病变和评价肺血管发育情况。
（8）计算机断层扫描 电子束计算机断层扫描和螺旋型ct已应用于心血管领域，而且ct的三维数字化重建技术对心脏外部结构的显示已取得了理想效果。对下列心脏疾病有较高的诊断价值：大血管及其分支的病变、心脏瓣膜、心包和血管壁钙化，心腔内血栓和肿块，心包缩窄，心肌病等。
【鉴别诊断】
几种常见先天性心脏病的鉴别诊断。
【并发症】
1.心力衰竭 多见于先天性心脏病伴有大量左向右分流、左心室或右心室流出道梗阻、肺静脉梗阻等病变。心力衰竭的发生率取决于分流量的大小及肺静脉梗阻、左心室或右心室流出道梗阻的严重程度。
2.感染性心内膜炎 常见于室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等。因各种畸形引起血流改变，冲击心血管内膜，致使病原菌易在该处停留、繁殖而致病。引起感染性心内膜炎的病原菌多为草绿色链球菌及葡萄球菌，其他尚有革兰阴性细菌、白假丝酵母菌等。
3.脑栓塞 在先天性心脏病中的发生率约为2%，常见于婴儿发绀型先天性心脏病（如法洛四联症）。由于严重缺氧引起代偿性红细胞增多，致使血液黏稠度增高，引起脑栓塞。部分患儿可遗留后遗症，如偏瘫、癫痫、智能落后等。腹泻或过度出汗导致脱水时，易促使脑栓塞的发生。
4.脑脓肿 在先天性心脏病中的发生率约为5%，绝大多数发生于2岁以上的发绀型先天性心脏病（如法洛四联症）。缺氧及血液黏稠度增高可导致组织微小梗死、软化，有利于细菌繁殖。脑脓肿可由血行感染引起，也可由邻近感染灶（如鼻窦炎、中耳炎、面部蜂窝织炎）蔓延引起。
【治疗】
1.一般治疗 建立合理的生活制度，根据患儿的病情适当参加体力活动以增强体质，按时进行计划免疫，注意皮肤和口腔卫生，发绀者应保证足够的水量以防止血栓的发生。及时控制呼吸道感染，接受扁桃体摘除术、拔牙及其他手术者，手术前后应用足量的抗生素，以防止感染性心内膜炎的发生。
2.促进动脉导管闭合 早产儿或新生儿早期动脉导管未闭时，可用吲哚美辛0.2～0.3mg/kg，每日4次口服，以抑制前列腺素合成，促使动脉导管闭合。对较大的儿童可通过心导管介入堵闭动脉导管。
3.介入性心导管治疗 应用特制的带有金属支架的封堵器，经心导管送至心腔，可关闭继发孔型房间隔缺损和室间隔缺损；经心导管送至动脉导管处，可堵闭动脉导管。
4.外科手术治疗 根据心血管畸形的类型及严重程度，采取不同的手术矫治方法达到根治或姑息治疗的目的。根治手术包括缺损修补、动脉导管结扎、梗阻或狭窄解除等；重度发绀型先天性心脏病伴有肺动脉严重狭窄者，难以进行根治手术，可行glenn术和fontan术等姑息手术。
5.常见并发症的处理
（1）心力衰竭及肺水肿的处理 1一般治疗：吸氧，半卧位休息，尽量避免患儿烦躁和哭闹。给予易消化和富有营养的食物，限制钠盐、每日不超过0.5～1g，限制液体入量、每日总液量不超过60ml/kg。2强心苷类药物：首先选用毛花苷丙静脉分次用药，总量为0.02～0.03mg/kg，首剂为总量的1/2，余量分2次，每隔4～6小时给予，然后改用维持量地高辛口服，每日0.03～0.05mg/kg，经5～7日后缓慢洋地化，维持量的应用时间应具病情而定。3利尿剂：对急性心衰或肺水肿者可选用呋塞米每次1～2mg静脉注射，慢性心力衰竭一般联合使用噻嗪类与保钾利尿剂，并采用间隙疗法维持治疗，防止电解质紊乱。4血管扩张剂：近年来用于治疗顽固性心力衰竭取得一定疗效，常用的有卡托普利和依那普利口服。卡托普利的初始剂量为0.4～0.5mg/（kg·d），分3～4次口服，以后根据病情逐渐加量，最大耐受量为5mg/（kg·d），分3～4次口服；依那普利：0.05～0.1mg/kg，1次口服。对急性心力衰竭（尤其是急性左心衰竭、肺水肿）伴有周围血管阻力明显增加者，可在动脉压力监护下，采用硝普钠0.2～5μg/（kg·min），用5%葡萄糖液稀释后静脉滴注。酚妥拉明（苄胺唑啉）以扩张小动脉为主，兼有扩张静脉的作用，对左心室舒张压增高的患儿更为适用，剂量为2～6μg/（kg·min），以5%葡萄糖液稀释后静脉滴注。5其他药物治疗：心力衰竭伴血压下降时，可应用多巴胺5～10μg/（kg·min）静脉滴注，必要时剂量可适当增加，但一般不超过30μg/（kg·min）；如果血压显著下降，可给予肾上腺素0.1～1.0μg/（kg·min）持续静脉滴注，以增加心搏出量和提高血压，而心率增快不明显。
（2）感染性心内膜炎的治疗 治疗原则是积极抗感染、加强支持疗法。治疗方法主要为：1一般治疗：保证患儿充足的能量供应，可少量多次输新鲜全血或血浆，亦可静脉输注丙种球蛋白；2抗生素治疗：应用原则是早期、联合、足量、足疗程、选用敏感的杀菌药，用至体温正常，栓塞现象消失，血象、红细胞沉降率恢复正常，血培养阴性后逐渐停药。具体应用时，对不同的病原菌感染选用不同的抗生素。草绿色链球菌感染者，首选青霉素2000万u/d，分4次，每6小时静脉滴注1次，疗程4～6周；加庆大霉素4～6mg/（kg·d），每8小时静脉滴注1次，疗程2周；对青霉素过敏者可选用头孢菌素或万古霉素。金黄色葡萄球菌感染者，对青霉素敏感者选用青霉素和庆大霉素，用法同上；对青霉素耐药时选用苯唑西林或萘夫西林200～300mg/（kg·d），分4次，每6小时1次静脉滴注；疗效不佳或对青霉素过敏者选用头孢菌素或万古霉素40～60mg/（kg·d），分2～3次静脉滴注，疗程6～8周。革兰阴性杆菌或大肠埃希菌感染者，选用氨苄西林300mg/（kg·d），分4次，每6小时1次静脉滴注，疗程4～6周；或用头孢哌酮或头孢曲松200mg/（kg·d），分4次，每6小时1次静脉滴注，疗程4～6周，加用庆大霉素2周；铜绿假单胞菌感染可加用阿莫西林200～400mg/（kg·d），分4次，每6小时1次静脉滴注，疗程4～6周。病原菌不明者，选用萘夫西林加氨苄西林和庆大霉素，或头孢菌素类。真菌感染者，应停用抗生素，选用两性霉素b 0.1～0.25mg/（kg·d），每日1次静脉滴注，以后逐渐增加至1.0mg/（kg·d）静脉1次滴注；可合用5-氟胞嘧啶50～150mg/（kg·d），分3～4次口服；3手术治疗：对心脏赘生物和污染的人造代用品清创，修复或置换损害的瓣膜，提高治愈率。手术指征为瓣膜功能不全引起中重度心力衰竭，赘生物阻塞瓣膜，反复发生栓塞，真菌感染，经过最佳的抗生素治疗无效，新发生的心脏传导阻滞等。
【预后】
一般取决于先天性心脏病畸形的类型和严重程度，手术时机及术前心功能状况，有无合并症等。左向右分流或无分流型，轻者（无症状、心电图和x线检查无异常者）及中、重度可通过手术矫正者，预后较好；若已产生严重肺动脉高压则预后较差。右向左分流或复合畸形者，应争取早日手术，以3～6岁为佳；若症状严重，肺血管发育不良，不宜行根治术者，预后较差。