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一、室间隔缺损
室间隔缺损（ventricular septal defect, vsd）为心室间隔在胚胎期发育不全所致，是最常见的先天性心脏病，约占我国先天性心脏病的50%。单独存在者约占25%，其他近2/3为复杂先天性心脏病合并室间隔缺损。
【病理解剖】
缺损可发生在室间隔的任何部位，根据室间隔缺损的部位可分为：1膜周型室间隔缺损：占60%～70%，缺损位于室间隔膜部，并累及邻近的肌部室间隔（见附录2图10-1）；2肌部型室间隔缺损：占15%～25%，根据缺损所在部位再分为肌部流入道型、肌部流出道型、肌部小梁部型；3双动脉下型（又称肺动脉瓣下型）：占3%～6%，为圆锥部室间隔发育差或缺损，在缺损的上缘是主动脉与肺动脉瓣环的连接部。
【病理生理】
室间隔缺损左向右分流量取决于缺损大小、两侧心室间压力差及肺血管阻力。根据缺损大小（表10-2）可分为：1小型室间隔缺损，缺损直径小于5mm或缺损面积小于0.5cm2/m2体表面积，左向右分流量少，血流动力学变化不大，心脏与血管大小可正常，可无临床症状；2中型室间隔缺损，缺损直径5～15mm或缺损面积0.5～1.0cm2/m2体表面积，心室水平的左向右分流量较多，肺循环血流量可达体循环的1.5～3.0倍，肺动脉及肺小血管血流量增加，回流至左心房及左心室的血流量也增加，导致左心房和左心室肥大；但因肺血管床有很丰富的后备容受量，肺动脉收缩压和肺血管阻力可在较长时期不增高；3大型室间隔缺损，缺损直径大于15mm或缺损面积大于1.0cm2/m2体表面积，心室水平的左向右分流量大，使肺循环血流量超过体循环的3.0倍以上，不仅左心房、左心室、肺动脉扩大，而且由于肺循环量的持续增加，肺小动脉痉挛产生动力性肺动脉高压，导致右心室肥大。随着肺血管病变进行性发展（肺小动脉中层和内膜层渐增厚，管腔变小，甚至完全梗阻）形成器质性肺动脉高压，当右心室收缩压超过左心室收缩压时，心室水平的左向右分流逆转为双向分流，最后导致右向左分流，出现发绀，即艾森门格（eisenmenger）综合征。
表10-2 室间隔缺损按缺损大小分类
分类|小型室间隔缺损|中型室间隔缺损|大型室间隔缺损
缺损直径（mm）|15
缺损面积（cm2/m2体表面积）|1.0
分流大小|少|中等|大
临床症状|无或轻微|有|明显
肺血管|可无影响|可有影响|肺动脉高压
【临床表现】
临床表现取决于缺损大小、肺血流量和心室间压力差。
1.小型室间隔缺损 多无临床症状，一般活动不受限制，生长发育不受影响。体格检查时在胸骨左缘第3、4肋间听到响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，p2正常或者稍增强。
2.中型室间隔缺损 婴儿期即出现症状，表现为喂养困难，生长迟缓，活动后乏力、气短、多汗，反复呼吸道感染等，有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。体格检查发现心界扩大，心尖搏动增强，胸骨左缘第3、4肋间可闻及3～4粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可扪及收缩期震颤。当心室水平的左向右分流量大时，在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄产生的较柔和舒张中期杂音。
3.大型室间隔缺损 足月婴儿多在生后2～6个月出现心功能不全症状。当出现明显肺动脉高压时（多见于幼儿或青少年期），右心室压力显著升高，心室水平的左向右分流逆转为右向左分流，呈现发绀，此时心脏杂音可减弱、p2显著亢进；当继发漏斗部肥厚时，则p2降低。
4.并发症 易并发支气管炎、充血性心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎。
【辅助检查】
1.x线检查 1小型室间隔缺损：心影多无明显改变，或仅有轻度左心室增大或肺充血；2中型室间隔缺损：心影轻度到中度增大，以左心室增大为主，主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺野充血；3大型室间隔缺损：心影中度以上增大，左、右心室及左心房均增大，肺动脉段明显突出，肺门血管影增宽，肺野充血明显。当出现艾森门格综合征时，心影反比以前稍缩小，肺野外侧带反而清晰，肺血管影宛如枯萎的秃枝。
2.心电图 1小型室间隔缺损：心电图可正常或表现为轻度左心室肥大；2中型室间隔缺损：主要为左心室舒张期负荷增加表现，以左心室肥厚为主；3大型室间隔缺损：心电图改变随肺血管阻力大小而不同。肺血管阻力正常、肺血流量增多时，心电图示左心室肥大；肺动脉中度高压、肺血流量明显增多时，心电图示双心室肥大；肺动脉高压、肺血流量减少时，心电图示右心室肥大。
3.超声心动图 二维超声可直接显示缺损的部位、数目与大小等，有助于缺损部位及大小的诊断。彩色多普勒超声可显示分流束的起源、部位、数目、大小及方向（见附录2图10-2），对肌部缺损及多发性缺损的诊断较为敏感。
4.心导管检查及心血管造影 小型室间隔缺损右心室和肺动脉压力增高不明显，中型、大型室间隔缺损右心室和肺动脉压力增高明显。当右心室血氧含量高于右心房1%容积，提示存在心室水平的左向右分流；当心室水平的左向右分流逆转为右向左分流时，主动脉血氧饱和度降低，肺动脉阻力可显著高于正常值。对多发性室间隔缺损或合并主动脉及主动脉弓畸形者，可行选择性左心室造影，进一步明确诊断。
【治疗】
1.内科治疗 防治呼吸道感染、心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎，保证患儿正常生长发育，详见本章第二节先天性心脏病概述。随着介入医学的发展，通过介入性心导管术封堵膜周部和肌部的室间隔缺损目前已在国内开展，但远期疗效有待进一步的临床实践和研究证实。
2.外科治疗 1小型室间隔缺损：x线检查和心电图正常者，可暂不手术。20%～50%的膜周部和肌部小梁部缺损有自然闭合的可能，一般发生于5～6岁以前，尤其是1岁内；2中型室间隔缺损：有症状者，宜在学龄前期在体外循环心内直视下行手术修补；3大型室间隔缺损：在生后6个月内发生内科难以控制的充血性心力衰竭时应手术治疗，6个月至2岁婴儿，充血性心力衰竭虽能控制，但肺动脉压力持续升高，超过体循环动脉压的1/2或2岁以后肺循环量与体循环量之比大于2:1时，亦应及时手术修补（附录2图10-3）。晚期出现器质性肺动脉高压时，不宜手术治疗。
二、房间隔缺损
房间隔缺损（atrial septal defect, asd）是由于房间隔在胚胎发育过程中发育不良、吸收过度或心内膜垫发育障碍所致。约占先天性心脏病发病总数的5%～10%，女性较多见，男性与女性发病比例为1:2。
【病理解剖】
根据胚胎发育及缺损部位的不同，房间隔缺损主要可分为以下三个类型：1原发孔型：约占15%，是由于心内膜垫发育障碍未与第一房间隔融合所致，缺损位于心内膜垫与房间隔交接处，常合并二尖瓣前瓣裂或三尖瓣隔瓣裂；2继发孔型（见附录2图10-4）：约占75%，为第一房间隔吸收过多或第二房间隔发育障碍所致，包括中央型（卵圆窝型）、下腔型、上腔型（静脉窦型），缺损大小不等，多为单个，部分为多个或筛孔状；3冠状静脉窦型：约占5%，房间隔本身无缺损，但是冠状静脉窦与左心房之间无间隔，造成左心房的血流经冠状静脉窦流入右心房。
【病理生理】
出生时由于肺小动脉肌层尚未完全退化，右心房压力可能仍超过左心房，因此房间隔缺损时可因心房水平的右向左分流而出现暂时性发绀。随着肺小动脉阻力逐渐下降，体循环血量的增加，出现心房水平的左向右分流，分流量的多少与缺损大小、两侧心房间压力差及心室的顺应性有关。婴儿期左心室、右心室壁厚度相似，顺应性相近，故分流量不多。随年龄增长，肺血管阻力和右心室压力逐渐下降，右心室充盈阻力较左心室低，故心房水平的左向右分流量逐渐增加，右心血流量逐渐增多，导致右心房和右心室增大、肺循环血量及压力增加。晚期可导致肺小动脉肌层及内膜增厚，管腔狭窄，当形成器质性肺动脉高压（艾森门格综合征）时，心房水平的左向右分流减少，甚至出现右向左分流，临床出现发绀。
【临床表现】
本病临床症状的严重程度与缺损大小有关。
1.缺损小者 常无症状，活动量正常，仅在体检时发现胸骨左缘2～3肋间收缩期杂音。
2.缺损较大者 临床上表现为体型瘦长、面色苍白、乏力、多汗，活动后气促，易反复发生呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭。体格检查发现，心前区隆起，心尖搏动向左侧移位并呈抬举性搏动，一般无震颤（少数缺损大者可触及震颤），胸骨左缘第2～3肋间可闻及2～3级喷射性收缩期杂音，p2亢进伴固定分裂。当肺循环血流量超过体循环血流量1倍以上时，在胸骨左缘第4～5肋间可闻及短促与低频的舒张早中期杂音（由三尖瓣相对狭窄产生），吸气时更响，呼气时减弱。随着肺动脉压力逐渐增高，心房水平的左向右分流逐渐减少，p2固定性分裂消失，收缩期杂音缩短，舒张期杂音消失，但可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂音。
【辅助检查】
1.x线检查 心影轻至中度扩大（略呈梨形），以右心房及右心室增大为主，肺野充血明显，肺动脉段凸出，肺门血管影增粗，主动脉影缩小。透视下可见肺动脉总干及其分支随心脏搏动的“肺门舞蹈”征。原发孔型房间隔缺损伴二尖瓣关闭不全者，左心室亦增大。
2.心电图检查 电轴右偏（额面平均电轴在+95°～+170°之间），右心房和右心室肥大，不完全性右束支传导阻滞（v1导联呈rsr'或rsr'图形）。原发孔型房间隔缺损伴二尖瓣关闭不全者可见电轴左偏及左心室肥大。
3.超声心动图检查 二维超声可以显示房间隔缺损的位置及大小。彩色多普勒血流显象可显示分流的位置、方向、大小。动态三位超声心动图可以从左心房侧或右心房侧直接观察到缺损的整体形态、缺损与毗邻结构的立体关系及其随心动周期的动态变化，有助于提高诊断的正确率。
4.心导管检查及心血管造影 一般临床表现典型，经x线、心电图和超声心动图检查确诊者，术前可不必做心导管检查及心血管造影。当合并肺动脉高压、肺动脉瓣狭窄、肺静脉畸形引流时，可行右心导管检查及心血管造影，以明确诊断。
【治疗】
1.内科治疗 具体见本章第二节先天性心脏病概述。
2.介入治疗 随着介入医学的发展，可通过介入性心导管术关闭房间隔缺损（见附录2图10-5），其适应证为：1继发孔型房间隔缺损；2缺损直径小于30mm；3房间隔缺损边缘距肺静脉、腔静脉、二尖瓣口及冠状静脉窦口的距离大于5mm；4房间隔的伸展径要大于房间隔缺损直径14mm以上。
2.外科治疗 小于3mm的房间隔缺损多在出生后3个月内自然闭合，大于8mm的房间隔缺损一般不会自然闭合。凡临床症状明显，x线和心电图检查异常，右心导管检查计算分流量已到肺循环血流量的40%以上者均需手术治疗，年龄以4～6岁为宜。
三、动脉导管未闭
动脉导管未闭（patent ductus arteriosus, pda）80%足月儿的动脉导管在生后24小时内发生功能性关闭，约80%婴儿于生后3个月、95%的婴儿于生后1年内形成解剖上关闭。1岁以后仍未闭合者即为动脉导管未闭，约占先天性心脏病发病总数的15%。
【病理解剖】
未闭动脉导管的肺动脉端在肺总动脉与左肺动脉连接处，主动脉端在主动脉弓降部左锁骨下动脉起始部远端（见附录2图10-6），长度0.2～3cm。根据未闭动脉导管的长短、粗细和形态一般分为三型：1管型：导管长度多在lcm左右，直径粗细不等；2漏斗型：长度与管型相似，但其靠近主动脉端粗大，向肺动脉端逐渐变窄；3窗型：肺动脉与主动脉紧贴，二者之间为一孔道，直径往往较大。
【病理生理】
由于动脉导管未闭使主、肺动脉之间存在异常通道，部分体循环含氧饱和度高的血液在收缩和舒张期均通过动脉导管从主动脉向肺动脉分流。分流量的大小取决于动脉导管直径与长度、主动脉与肺动脉之间的压力差、体循环与肺循环之间的阻力差。由于主动脉在收缩期和舒张期的压力均超过肺动脉，因而通过未闭动脉导管的左向右分流，使肺循环量增加，造成肺动脉压力增高，回流到左心房、左心室、升主动脉的血流量明显增加，导致左心房扩大、左心室肥厚扩大，甚至发生充血性心力衰竭。体循环因血液分流至肺循环而血容量减少，周围动脉舒张压降低，导致脉压增宽。随着肺循环血流量的大量增加，形成动力性肺动脉高压，右心室排血阻力增大，收缩期负荷量加重，右心室逐渐肥大。若肺循环持续高压，可引起肺小动脉壁内膜及肌层的组织改变，导致梗阻性肺动脉高压。当肺动脉压力与体循环压力接近时，可于轻微活动或哭泣时出现发绀；当肺动脉压力超过主动脉压时（艾森门格综合征），肺动脉血流逆向分流进入降主动脉，患儿呈现差异性发绀（双下肢发绀明显、左上肢轻度发绀、右上肢基本正常）。
【临床表现】
本病临床表现与分流量多少及肺动脉压力高低有关。
1.动脉导管小 分流量少，肺动脉压力正常或轻度增高，临床上可无症状，多在体格检查时发现胸骨左缘第2肋间连续性杂音。
2.导管粗大 分流量多，肺动脉压力增高，可有喂养困难，生长发育落后，面色苍白，活动后气促、乏力、出汗，易反复发生呼吸道感染或肺炎，严重者发生充血性心力衰竭等。少数患儿可因扩大的肺动脉压迫喉返神经出现声音嘶哑。体格检查可见心前区隆起，心尖搏动增强弥散伴有连续性细震颤，胸骨左缘第2肋间闻及连续性“机器”样杂音，并向左锁骨下、颈部和背部传导。出现肺动脉高压后，杂音的舒张期成分可能减弱或消失，p2亢进，肺动脉瓣可闻及舒张期杂音（因肺动脉瓣相对关闭不全）。当肺循环量超过体循环量1倍时，心尖部可闻及低频短促的舒张中期杂音（因二尖瓣相对狭窄）。大多数患儿均有脉压增宽及周围血管征，如颈动脉搏动增强、水冲脉、毛细血管搏动、枪击音等，对诊断很有帮助。
【辅助检查】
1.x线检查 未闭动脉导管小、分流量少、肺动脉压力正常或轻度增高者心血管影可正常。未闭动脉导管粗大、分流量多、肺动脉压力增高者多见左心室增大（严重者呈双心室肥大），左心房亦可增大，主动脉结增宽（婴儿期可无此征象），肺野充血，肺动脉段凸出，肺门血管影增粗。透视下左心室和主动脉搏动增强，可见肺动脉总干及分支随心脏搏动的“肺门舞蹈征”。
2.心电图 分流量少者心电图可正常；分流量中度增加者电轴正常，左心房扩大、左心室肥厚；分流量大及肺动脉压力增高者电轴正常或左偏，双心室肥大。
3.超声心动图 二维超声心动图可直接显示未闭动脉导管的部位、管径和长度。脉冲多普勒超声可于主、肺动脉远端测出收缩期与舒张期连续性湍流频谱。彩色多普勒血流显像可显示分流的方向和分流量的大小。
4.心导管检查及心血管造影 典型的动脉导管未闭一般不必作心导管检查，只有当肺血管阻力增加或疑有其他合并畸形时需进行心导管检查（附录2图10-7），逆行主动脉造影对复杂病例的诊断有重要价值，在主动脉根部注入造影剂后可见主动脉与肺动脉同时显影，并能明确未闭动脉导管的位置、形态及大小。
【治疗】
1.内科治疗 防治呼吸道感染、心力衰竭和感染性心内膜炎。早产儿或新生儿早期动脉导管未闭，可用吲哚美辛0.2～0.3mg/kg，每日口服4次，以抑制前列腺素合成，促使动脉导管闭合。对较大的儿童可通过心导管介入堵闭动脉导管。
2.外科治疗 采用手术结扎或切断缝合。手术最佳年龄为1～6岁，若1岁以内反复发生肺炎不能控制者可提前实施手术。动脉导管未闭合并感染性心内膜炎者，应在感染完全控制后数月进行手术。
四、法洛四联症
法洛四联症（tetralogy of fallot, tof）是最常见的发绀型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的10%。1888年法国医师etienne fallot详细描述了该病的病理改变及临床表现，故而得名。
【病理解剖】
法洛四联症由四种畸形组成（见附录2图10-8）：1室间隔缺损：多位于升主动脉起源部下方，为对位不良型室间隔缺损；2肺动脉狭窄：范围可自右心室漏斗部入口至左、右肺动脉分支，狭窄严重程度差异较大，严重者肺动脉闭锁，可同时伴动脉导管未闭或主动脉与肺动脉间侧支血管形成；3主动脉骑跨：是由粗大的主动脉根部顺时针方向旋转右移并骑跨在室间隔缺损上，且随着主动脉发育，骑跨可逐渐加重；4右心室肥厚：是肺动脉狭窄的代偿结果。本病可合并其他心血管畸形，约25%有右位主动脉弓，15%伴有卵圆孔未闭或房间隔缺损，尚可与动脉导管未闭、左上腔静脉残留、肺静脉畸形引流等畸形并存。
【病理生理】
法洛四联症病理生理改变主要取决于肺动脉狭窄程度和室间隔缺损大小。肺动脉狭窄愈重和室间隔缺损愈大，右向左分流量愈多，肺循环血流量愈少，血氧交换愈不足，缺氧及发绀愈重，代偿性侧支循环愈增多。同时，主动脉骑跨于两心室之上，接受左右心室的混合血输送到全身各部，成为发绀的重要原因。由于右心室流出道的梗阻及主动脉骑跨，使右心室收缩期负荷加重，导致右心室代偿性肥厚，进而使右心房压力增高，右心房扩大，肺动脉压降低。4～6个月以内的婴儿，因动脉导管保持开放，肺循环血流量减少程度较轻，发绀可不明显。随着动脉导管的关闭和肺动脉狭窄的逐渐加重，发绀愈加明显，并出现杵状指（趾）。缺氧刺激骨髓代偿性产生过多的红细胞，使血液黏稠度过高，血流缓慢，可引起脑血栓，若为细菌性血栓，则易形成脑脓肿。
【临床表现】
1.发绀 其严重程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度成正比。多见于唇、鼻尖、耳垂、口腔黏膜、指（趾）甲等毛细血管丰富的部位。因血氧含量下降，活动耐力差，啼哭、吃奶、情绪激动、体力活动、寒冷等均可使发绀加重。
2.蹲踞现象 约80%的年长患儿可出现活动后蹲踞现象（不会行走的小婴儿，常喜欢大人抱起，双下肢呈屈曲状）。由于蹲踞时下肢屈曲，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而增加肺血流量；此外，下肢屈曲使静脉回心血量减少，可使心室水平左向右分流增加，从而使动脉血氧饱和度升高，缺氧症状暂时得以缓解。
3.阵发性缺氧发作 多见于2岁以下的婴幼儿，常于吃奶、哭闹、情绪激动、大便后突然出现阵发性呼吸困难，严重者可引起昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌肉痉挛，使肺动脉的血流进一步减少，使脑缺氧加重所致。
4.体格检查 患儿生长发育迟缓，智能发育落后于正常儿童。皮肤黏膜发绀，眼结合膜充血，牙龈易出血。心前区隆起，心界无明显扩大，胸骨左缘第2～4肋间可闻及2～4级粗糙喷射性收缩期杂音（肺动脉狭窄所致），部分伴有收缩期震颤，p2减弱。狭窄极严重者或在阵发性缺氧发作时，可听不到杂音。发绀持续6个月以上者，由于组织长期缺氧，使指（趾）端毛细血管扩张与增生，导致局部软组织和骨组织增生肥大，可见杵状指（趾）。
5.常见并发症 脑血栓、脑脓肿及感染性心内膜炎。
【辅助检查】
1.外周血象 血红蛋白高达170～200g/l，红细胞数可达（5.0～8.0）x1012/l，血细胞比容为0.53～0.80vol%，血小板降低，凝血酶原时间延长。
2.x线检查 心影正常或稍增大，右心室增大，右心房亦可增大，典型者（见附录2图10-9）前后位心影呈“靴状”（即心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，上纵隔较宽），肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少，透亮度增加。年长儿可因侧支循环形成，肺野呈现网状纹理改变，25%的患儿可见到右位主动脉弓阴影。
3.心电图 典型病例示电轴右偏，右心室肥大，狭窄严重者往往出现心肌劳损，可见右心房扩大。
4.超声心动图 二维超声示主动脉内径增宽，骑跨于室间隔之上，室间隔中断，右心室流出道及肺动脉狭窄，右心室、右心房内径增大，左心室内径缩小。彩色多普勒血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉内。
5.心导管检查及心血管造影 心导管检查显示右心室压力明显增高（可与体循环压力相等），肺动脉压力明显降低，股动脉血氧饱和度降低（常小于80%）。此外，心导管较容易从右心室插入主动脉或左心室。选择性右心室造影可了解室间隔缺损的部位及大小，主动脉增宽及其骑跨程度，肺动脉狭窄的部位、程度、类型及肺动脉分支的形态。必要时选择性左心室及主动脉造影可进一步了解左心室发育的情况及冠状动脉的走向等，对制订手术方案和估计预后至关重要。
【治疗】
1.一般治疗 平时应注意饮水，预防感染，及时补液，防治脱水和并发症，去除引起缺氧发作的诱因（如贫血、感染），尽量保持患儿安静，以免引起阵发性缺氧发作。
2.防治缺氧发作 1缺氧发作的预防：普萘洛尔1～3mg/（kg·d）口服，同时注意去除引起缺氧发作的诱因，如感染、贫血等；2缺氧发作的处理：轻者使之取胸膝位即可缓解，重者需吸氧，给予去氧肾上腺素（新福林）每次0.05mg/kg或普萘洛尔每次0.1mg/kg静脉注射，必要时给予吗啡每次0.1～0.2mg/kg皮下注射，并及时采用5%碳酸氢钠1.5～5.0ml/kg静脉缓慢注射以纠正酸中毒。经上述处理后仍不能有效控制发作者，应考虑急症外科手术修补。
3.外科治疗 轻症患儿可考虑于5～9岁行一期根治手术，重症患儿肺血管发育较差不宜行根治手术者，以姑息性分流手术为主。年龄过小的婴幼儿可先行姑息性分流手术，待年长后一般情况改善，肺血管发育完善后，再行根治术。
4.常见并发症的处理 见本章第二节先天性心脏概述。