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一、缺铁性贫血
缺铁性贫血（iron deficiency anemia, IDA）是由于体内储存铁不足导致血红蛋白合成减少所致。www.Pinwenba.com临床上以小细胞低色素性贫血、血清铁蛋白减少和铁剂治疗有效为特点。缺铁性贫血是儿童最常见的一种贫血，多见于6个月至2岁婴幼儿，严重危害儿童健康，是我国重点防治的儿童常见病之一。
【铁代谢】
1.铁是合成血红蛋白的重要原料，也是多种含铁酶（如细胞色素C、单胺氧化酶、琥珀酸脱氢酶等）中的重要物质。人体所需要的铁主要来源有两个：1从食物中摄取铁，食物中的铁分为血红素铁和非血红素铁，血红素铁吸收率高而非血红素铁吸收率较低。动物性食物含铁高且为血红素铁，吸收率达10%～25%；母乳与牛乳含铁量均低，但母乳的铁吸收率比牛乳高5～6倍。植物性食物中的铁属非血红素铁而吸收率低（1.7%～7.9%）。2红细胞释放的铁，体内红细胞衰老或破坏所释放的血红蛋白铁几乎全部被再利用，其中80%被重新利用，20%贮存备用。
2.食物中的铁主要以Fe2+形式在十二指肠和空肠上段被吸收。进入肠黏膜细胞的Fe2+被氧化成Fe【3+】，其中一部分与细胞内的去铁蛋白（apoferritin）结合，形成铁蛋白（ferritin），暂时保存在肠黏膜细胞中；另一部分与细胞质中载体蛋白结合后移出胞外进入血液，与血浆中的转铁蛋白（transferrin, Tf）结合，随血液循环将铁运送到需铁和贮铁组织，供给机体利用，未被利用的部分则与去铁蛋白结合而形成铁蛋白，作为贮存备用铁。红细胞破坏后释放出的铁，也同样通过与转铁蛋白结合后运送到骨髓等组织，被利用或贮存。通过还原酶的作用，铁自铁蛋白中释出，并经氧化酶作用成为三价铁，再与转铁蛋白结合，转运至骨髓，在幼红细胞内原卟啉结合形成血红素，血红素与珠蛋白结合形成血红蛋白。正常情况下每日仅有极少量的铁排出体外，儿童每日排出量约为15μg/kg。儿童由于生长发育的需要，每日需摄入的铁量相对较成人多。成熟儿自出生后4个月至3岁每日约需铁1mg/kg；早产儿需铁较多，约为2mg/kg；各年龄小儿每日摄入总量不宜超过15mg。
【病因】
1.先天储铁不足 胎儿从母体获得的铁以妊娠最后3个月最多，故早产、双胎或多胎、胎儿失血和孕母严重缺铁等均可使胎儿储铁减少。出生后延迟结扎脐带，可使新生儿贮存铁增多（约增加40mg）。
2.铁摄入量不足 为主要原因。人乳、牛乳、谷物中含铁量均低，如不及时添加含铁较多的辅食，或较大小儿偏食者，容易发生缺铁性贫血。
3.生长发育所需 婴儿期生长发育较快，早产儿更快，随体重增长血容量也增加较快极易出现铁不足而致贫血。
4.铁的吸收障碍 食物搭配不合理可影响铁的吸收。慢性腹泻不仅铁的吸收不良，而且铁的排泄也增加。
5.铁的丢失过多 长期慢性失血可致缺铁，如肠息肉、回肠远端憩室、膈疝、钩虫病等可致慢性失血（每失血1ml损失铁0.5mg），用不经加热处理的鲜牛乳喂养的婴儿可因对牛乳过敏而致肠出血（每日失血约0.7ml）。
6.铁的利用障碍 如长期或反复感染可影响铁在体内的利用，不利于血红蛋白的合成。
【发病机制】
1.缺铁对血液系统的影响 铁是合成血红蛋白的原料，缺铁时血红素生成不足，进而血红蛋白合成也减少，导致新生的红细胞内血红蛋白含量不足，细胞质减少，细胞变小；而缺铁对细胞的分裂、增殖影响较小，故红细胞数量减少程度不如血红蛋白减少明显，从而形成小细胞低色素性贫血。缺铁的病理生理通常包括以下三个阶段：1铁减少期（iron depletion, ID）：此阶段体内储存铁已减少，但供红细胞合成血红蛋白的铁尚未减少；2红细胞生成缺铁（iron deficient erythropoiesis, IDE）：此期储存铁进一步耗竭，红细胞生成所需的铁亦不足，但循环中血红蛋白的量尚未减少；3缺铁性贫血期（iron defi-ciency anemia, IDA）：此期出现小细胞低色素性贫血，还有一些非造血系统的症状。
2.缺铁对其他系统的影响 肌红蛋白的合成减少，并可使多种含铁酶（如细胞色素酶、单胺氧化酶、核糖核苷酸还原酶、琥珀酸脱氢酶等）的活性减低，影响生物氧化、组织呼吸、神经递质分解与合成等，造成细胞功能紊乱，引起皮肤黏膜损害、精神神经症状及细胞免疫功能降低等。
【临床表现】
任何年龄均可发病，以6个月至2岁最多见。发病缓慢，其临床表现随病情轻重而有不同。
1.一般表现 皮肤黏膜逐渐苍白，以唇、口腔黏膜及牙床较明显。易疲乏，不爱活动。年长儿可诉头晕、眼前发黑、耳鸣等。
2.髓外造血表现 由于髓外造血，肝、脾可轻度增大；年龄愈小、病程愈久、贫血愈重，肝脾增大愈明显。
3.非造血系统症状
（1）消化系统症状 食欲减退，少数有异食癖（如嗜食泥土、墙皮、煤渣等）；可有呕吐、腹泻；可出现口腔炎、舌炎或舌乳头萎缩；重者可出现萎缩性胃炎或吸收不良综合征。
（2）神经系统症状 烦躁不安或委靡不振，精神不集中、记忆力减退，智力多数低于同龄儿。
（3）心血管系统症状 严重贫血时心率增快，严重者心脏扩大甚至发生心力衰竭。
（4）其他 因细胞免疫功能降低，常合并感染。可因上皮组织异常而出现反甲。
【辅助检查】
1.外周血象 血红蛋白降低比红细胞数减少明显，呈小细胞低色素性贫血。外周血涂片可见红细胞大小不等，以小细胞为多，中央淡染区扩大。网红细胞数正常或轻度减少。白细胞、血小板大致正常。
2.骨髓象 呈增生活跃，以中晚幼红细胞增生为主。各期红细胞均较小，胞质少，染色偏蓝，显示胞质成熟程度落后于胞核。粒细胞和巨核细胞系一般无明显异常。
3.铁代谢检查
（1）血清蛋白（serurll ferritin, SF）可较敏感地反映体内贮存铁情况，在缺铁的ID期即已降低，SF低于12μg/L, IDE和IDA期降低更明显。
（2）红细胞游离原卟啉（free erythrocyte protoporphyrin, FEP）IDE期增高，FEP高于0.9μmol/L（50μg/dl）。
（3）血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）通常在IDA期出现异常，即SI低于9.0～10.7μmol/L（50～60μg/dl）；TIBC高于62.7μmol/L（350μg/dl）。
4.骨髓可染铁 骨髓涂片用普鲁士蓝染色镜检，缺铁时细胞外铁减少（0～+），红细胞内铁粒细胞数小于15%。
【诊断】
根据病史特别是喂养史、临床表现和血象特点，一般可做出初步诊断。进一步作有关铁代谢的生化检查有确诊意义。必要时可作骨髓检查，用铁剂治疗有效可证实诊断。
【鉴别诊断】
珠蛋白生成障碍性贫血、异常血红蛋白病、维生素B6缺乏性贫血、铁粒幼红细胞性贫血等亦表现为小细胞低色素性贫血，应根据各病临床特点和实验室检查特征加以鉴别。
【治疗】
本病治疗主要原则为去除病因和补充铁剂。
1.一般治疗 加强护理，改善营养，合理安排饮食，纠正不合理饮食习惯。如伴有感染者应积极控制感染；重度贫血者注意保护心脏功能。如有慢性失血性疾病、钩虫病、肠道畸形等，应予及时治疗。
2.铁剂治疗
（1）口服铁剂 铁剂是治疗缺铁性贫血的特效药，若无特殊原因，应采用口服法给药。选用二价铁盐。常用的口服铁剂有硫酸亚铁（含元素20%）、富马酸铁（含元素铁33%）、葡萄糖酸亚铁（含元素铁12%）、琥珀酸亚铁（含元素铁35%）等，口服铁剂的剂量为元素铁每日4～6mg/kg，分3次口服，1次量不应超过元素铁1.5～2mg/kg；以两餐之间口服为宜，既可减少胃肠不良反应，又可增加吸收。同时服用维生素C，可增加铁的吸收。牛乳、茶、咖啡及抗酸药等与铁剂同服均可影响铁的吸收。
（2）注射铁剂 注射铁剂较容易发生不良反应，甚至可发生过敏性反应致死，故应慎用。其适应证是：1诊断肯定但口服铁剂后无治疗反应者；2口服后胃肠反应严重，虽改变制剂种类、剂量及给药时间仍无改善者；3由于胃肠疾病胃肠手术后不能应用口服铁剂或口服铁剂吸收不良者。常用注射铁剂有：山梨醇枸橼酸铁复合物，专供肌内注射用；右旋糖酐铁复合物，为氢氧化铁与右旋糖酐铁复合物，可供肌内注射或静脉注射；葡萄糖氧化铁，供静脉注射用。
（3）铁剂治疗后反应 口服铁剂12～24小时后，细胞内含铁酶开始恢复，烦躁等精神症状减轻，食欲增加。网织红细胞于服药3～4日后开始上升，7～10日达高峰，2～3周后下降至正常。治疗1～2周后血红蛋白逐渐上升，通常于治疗3～4周达到正常，继续服用铁剂6～8周，以增加铁储存。
3.输血治疗 适应证是：1贫血严重，尤其是发生心力衰竭者；2合并感染者；3急需外科手术者。一般每次10ml/kg，贫血极重或合并肺炎者，每次5～7ml/kg。
【预防】
本病预防主要是做好卫生宣教工作，使全社会尤其是家长认识到缺铁对小儿的危害性及做好预防工作的重要性，使之成为儿童保健工作中的重要内容。1提倡母乳喂养，做好喂养指导，无论是母乳或人工喂养的婴儿，均应及时添加含铁丰富辅助食品，纠正偏食；2对早产儿、低体重的早产儿宜自2个月左右给予铁剂预防，约给予元素铁0.8～1.5mg/kg，也可食用强化铁奶粉；3积极防治慢性胃肠疾病。
二、营养性巨幼细胞贫血
营养性巨幼细胞贫血（nutritional emia）是由于维生素B12和（或）叶酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。多见于喂养不当者。主要临床特点是贫血、神经精神症状、红细胞的胞体变大、骨髓中出现巨幼细胞、用维生素B12和（或）叶酸治疗有效。
【病因】
1.维生素B12缺乏的原因
（1）摄入量不足 单纯母乳喂养而未及时添加辅食、人工喂养不当及严重偏食的婴幼儿，尤其是乳母长期素食或患有维生素吸收障碍疾病者，可致维生素B12摄入不足。食物中以动物性食物含维生素B12丰富而植物性食物一般不含维生素B12，偏食或仅进食植物性食物也可出现维生素B12不足。
（2）吸收和运输障碍 食物中维生素B12的吸收是先与胃底部壁细胞分泌的糖蛋白结合成维生素B12-糖蛋白复合物后由末端回肠黏膜吸收，进入血液循环后需与转钴蛋白（transcobalamin）结合，再运送到肝贮存，此过程任何一个环节异常均可致维生素B12缺乏。
（3）需要量增加 婴儿生长发育较快，对维生素B12的需要量也增加，严重感染者维生素B12的消耗量增加，如维生素B12摄入量不敷所需即可致缺乏。
2.叶酸缺乏的原因
（1）摄入量不足 羊乳含叶酸量很低，牛乳中的叶酸如经加热也遭破坏，故单纯用这类乳品喂养而未及时添加辅食的婴儿可致叶酸缺乏。
（2）药物作用 长期应用广谱抗生素可使正常结肠内部分含叶酸的细菌被清除而减少叶酸的供应。抗叶酸代谢药物（如甲氨蝶呤、巯嘌呤等）抑制叶酸代谢而致病。长期服用抗癫痫药（如苯妥英钠、扑痫酮等）也可导致叶酸缺乏。
（3）吸收不良 慢性腹泻、小肠病变、小肠切除等可致叶酸肠吸障碍。
（4）需要增加 早产儿、慢性溶血等对叶酸的需要增加。
（5）代谢障碍 遗传性叶酸代谢障碍、某些参与叶酸代谢的酶缺陷也可致叶酸缺乏。
【发病机制】
体内叶酸经叶酸还原酶的还原作用和维生素B12的催化作用后变成四氢叶酸，而四氢叶酸是DNA合成过程中必需的辅酶。因此，维生素B12或叶酸缺乏都可致四氢叶酸减少，进而引起DNA合成减少。DNA合成减少可导致：1幼稚红细胞内的DNA合成减少使其分裂和增殖时间延长，导致细胞核的发育落后于胞质（血红蛋白的合成不受影响）的发育，使红细胞的胞体变大，形成巨幼红细胞。由于红细胞生成速度慢，加之异形的红细胞在骨髓内易被破坏，进入血液循环的成熟红细胞寿命也较短，从而造成贫血；2粒细胞核成熟障碍，使其胞体增大，出现巨大幼稚粒细胞和中性粒细胞分叶过多现象；3使巨核细胞的核发育障碍，而致核分叶过多。维生素B12缺乏时，可导致中枢和外周神经髓鞘受损而出现神经精神症状。
【临床表现】
本病以6个月至2岁多见，2岁以上少见。常起病缓慢，有时急性感染可诱发本病。
1.贫血及一般表现 多呈虚胖，颜面轻度水肿，面色蜡黄，毛发稀黄发干，有肝脾轻度增大，重症可出现心脏扩大，甚至心功能不全。
2.消化系统症状 常出现较早，如畏食、恶心、呕吐、腹泻、舌面光滑和舌炎等。
3.神经系统症状 可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B12缺乏者表现为表情呆滞、目光发直、对周围反应迟钝，嗜睡、不认亲人，少哭不笑，智力、动作发育落后甚至退步。重症病例可出现不规则性震颤，手足无意识运动，甚至抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛和巴宾斯基征征阳性等。叶酸缺乏不发生神经系统症状，但可导致神经精神异常。
【辅助检查】
1.外周血象 呈大细胞性贫血。血涂片可见红细胞大小不等，以大细胞为多，易见嗜多色性和嗜碱点彩红细胞，可见巨幼变的有核红细胞，中性粒细胞呈分叶过多现象。网织红细胞、白细胞、血小板计数正常或稍降低。
2.骨髓象 增生明显活跃，以红细胞系增生为主，粒、红系统均出现巨幼变，表现为胞体变大、核染色质粗而松、副染色质明显。中性粒细胞的胞质空泡形成，核分叶过多。巨核细胞的核有过度分叶现象。
3.生化检查 血清维生素B12和叶酸含量低于正常，血清维生素B12＜100ng/L、叶酸＜3μg/L。
4.其他 血清乳酸脱氧酶（LDH）水平明显升高。维生素B12缺乏者血清胆红素水平中等程度升高，尿甲基丙二酸含量增高。
【诊断】
根据发病年龄、喂养史、临床表现、血象及生化检查一般不难作出诊断。进一步做骨髓检查有助于确诊。
【治疗】
1.一般治疗 注意营养，及时添加辅食；加强护理，防治感染。
2.维生素B12和叶酸治疗 有精神神经症状者，应以维生素B12治疗为主，如单用叶酸反而有加重症状的可能。每次维生素B12500～1000μg肌内注射；或每次肌内注射100μg，每周2～3次，连用2～4周，或至血象恢复正常为止。用维生素B12治疗后6～72小时骨髓内巨幼红细胞可转为正常红细胞，精神神经症状恢复较慢；一般精神症状2～4日后好转；网织红细胞2～4日开始增加，6～7日达高峰，2周后降至正常。叶酸口服剂量为5mg，每日3次，连续数周至临床症状好转、血象恢复正常为止。同时，口眼维生素C有助叶酸的吸收。治疗后血象、骨髓象反应大致如上所述。重症贫血于恢复期应加用铁剂，以免发生铁的相对缺乏。
【预防】
改善哺乳母亲的营养，婴儿应及时添加辅食，注意饮食均衡，及时治疗肠道疾病，注意合理应用抗叶酸代谢药物。